Медико-генетической службе Башкортостана исполняется 40 лет

В Башкортостане 3 июня проводится республиканская научно-практическая конференция «Достижения и перспективы развития медико-генетической службы в Республике Башкортостан», посвященная 40-летию медико-генетической консультации региона.
Благодаря комплексным мероприятиям в Башкортостане достигнуто стабильное снижение показателя младенческой смертности. По итогам 2010 года этот показатель составил 6,9 на одну тысячу родившихся живыми при среднероссийском 7,5.
Значительная роль в снижении младенческой смертности и заболеваемости детей принадлежит перинатальной диагностике врожденных пороков развития плода при беременности и неонатальному скринингу – массовому обследованию новорожденных на наследственные болезни обмена, как основе раннего выявления и профилактики наследственной патологии.
Неонатальный скрининг проводится в Башкортостане медико-генетической консультацией (МГК).
За свою 40-летнюю историю медико-генетическая служба республики прошла путь от консультативного кабинета до крупной медико-генетической консультации Республиканского перинатального центра, который укомплектован высококвалифицированными кадрами медицинских генетиков различного профиля, оснащен самой современной диагностической аппаратурой.
В настоящее время МГК является головным учреждением медико-генетической службы Министерства здравоохранения Республики Башкортостан, где в полном объеме оказывается специализированная помощь четырехмиллионному населению Башкортостана. Ежегодно в МГК получают консультацию более 17 тысяч пациентов, специалистами выявляется до 300 больных с наследственными заболеваниями, консультируется до 7000 беременных женщин группы риска по прогнозу здоровья будущего потомства, сообщили агентству «Башинформ» в пресс-службе регионального Минздрава.
Успешное становление и развитие МГК за 40-летний период ее деятельности связаны с основными мероприятиями по профилактике наследственных заболеваний и пороков развития, проводимыми ею: медико-генетическое консультирование, перинатальная ультразвуковая и инвазивная диагностика, неонатальный скрининг, цитогенетическая диагностика хромосомных заболеваний, пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения республики.
Надо отметить, что в рамках региональной программы модернизации здравоохранения работа МГК Республиканского перинатального центра будет переведена на совершенно новый уровень. Вместе с тем, медико-генетическая консультация Башкортостана продолжает постоянно совершенствоваться, учитывая в своей работе региональный подход, основанный на изучении структуры популяции, величины груза наследственной патологии и его качественной характеристики для выполнения своей основной практической задачи.