Генетики Башкирии предупредят развитие нарушения слуха

Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН разработал эксперсс-методы ДНК-тестирования в области наследственных нарушений слуха, которые позволят более эффективно проводить диагностику таких нарушений на ранних стадиях развития плода, и тем самым, предупредить возможность рождения детей с дефектами процесса звуковосприятия.
Старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека Лилия Джемилева отмечает, что дефекты органов слуха занимают существенное место среди наследственной патологии.
- Общая частота врожденной тугоухости и глухоты составляет 1 на 650–1000 новорожденных детей, - говорит она. - По прогнозам Всемирной организации здравоохранения к 2020 году более 30% всех жителей земли будут иметь нарушения слуха, этот прогноз свидетельствует о масштабе медицинской проблемы.
По словам Лилии Джемилевой, исследования велись в течение десяти лет.
- Благодаря этой работе нам удалось установить мутацию, которая проявлялась у 34% пациентов республики, - говорит она. – Кроме того, у пациентов из Башкирии было выявлено более 20 мутаций в гене GJB2, ответственном за нарушение слуха.
Об итогах проделанной работы старший научный сотрудник говорит с гордостью.
- По результатам наших исследований получены два патента Российской Федерации на экспресс-методы ДНК-тестирования тугоухих и глухих пациентов, позволяющие определить наследственные дефекты слуха на ранних этапах эмбрионального развития.